아벨리노(Avellino)각막이영양증은 이탈리아 아벨리노지방에서 많은 환자들이 보고되어 알려진 각막이영양증으로 그래뉼라(granular)이영양증과 라티스(lattice)이영양증이 혼재되어 있는 양상의 각막이영양증을 말합니다.
아벨리노각막이영양증이란?
아벨리노(Avellino)각막이영양증은 이탈리아 아벨리노지방에서 많은 환자들이 보고되어 알려진 각막이영양증으로 그래뉼라(granular)이영양증과 라티스(lattice)이영양증이 혼재되어 있는 양상의 각막이영양증을 말합니다.
이질병은 환경에 의해서 생기는 것이 아니라 순전히 유전되는 병으로 인간유전자 5q에 위치하는 Big-h3유전자의 돌연변이에 의해서 생기는 것으로 알려져 있습니다. 유전방식은 상염색체 웅성유전방식으로 유전되며 유형에 따라서는 한 쌍의 유전자 중 하나만 돌연변이인 경우를 이형접합자(Heterozygote)라하며 두 유전자 전부 돌연변이인 경우를 동형접합자(Homozygote)라합니다. 이형접합자인경우는 부모님중 한 분 또는 두 분에서 돌연변이가 있는 경우이고, 동형접합자는 부모님 모두 돌연변이가 있는 경우에 자식의 25%에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
병의 경과는 초기에 양안 각막중심부에 혼탁이 발생하여 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막에 생기다가 점차 시간이 지나면서 그 크기와 수가 급격히 증가하며 시력에 감소가 오게 됩니다.
우리나라에서는 1300명단 1명에서 발병하는 것으로 알려져 있고 대부분 이형접합자입니다.
아벨리노 각막이영양증 유형에 따른 분류
이형접합자(Heterozygote) 한 쌍의 유전자중 한 쪽만 아벨리노 유전자를 가지고 있는사람
제각각 발병 시작 시기가 다르나 대부분 성인이되면 조금이나마 병변이 보이기 시작하고, 평생 시력에 큰 문제가 없을 수도 있으나 노년에는 시력 감소가 올 수도 있습니다.
동형접합자(Homozugote) 한 쌍의 유전자 모두 아벨리노 유전자를 가지고 있는 사람
어릴때부터 증세가 나타나기 시작하여 비교적 젊은 나이에 시력을 잃습니다.
아벨리노이영양증과 라식수술과 관계
한마디로 수술하면 안되는 질병이라고 말할 수 있습니다. 아벨리노이영양증은 수술 등의 자극을 받으면 갑자기 진행속도가 빨라지기 때문에 수술은 절대로 하면 안 되는 질병입니다. 라식수술보다는 라섹수술 시에 좀 더 진행속도가 느리지만, 라섹도 아벨리노이영양증을 가진 분께 안전한 수술이라고 할 수는 없습니다.
동형접합자의 경우에는 병의 진행이 아주 빠르게 되기 때문에 라식수술을 받을 가능성이 없지만 문제는 이형접합자 이 경우에 아주 적은 병변이 있을 때 놓치기 쉽기 때문에 주의가 필요하다고 할 수 있습니다. 하지만 이형접합자의 경우에도 라식수술을 받을 나이쯤 되면 거의 대부분 각막에 아주 작더라도 병변이 있기 때문에 검사하는 의사가 주의만 기울인다면 충분히 아벨리노 이영양증의 징후를 발견할 수 있습니다. 문제는 각막검사 시에 의심되는 병변이 있을 때 어떻게 판단하는지가 관건이라고 할 수 있습니다. 실제로 수술을 위해 각막을 검사하다 보면 각막에 하얗게 뭉쳐진 덩어리가 조그맣게 보이는 경우는 흔히 볼 수 있습니다. 이런 병변은 아벨리노와는 무관한 예전에 생긴 흉터라든지, 각막신경의 일부 등 대부분 수술에 지장이 없는 병변인 경우이기 때문입니다. 이런 경우에 도움이 되는 것이 유전자 검사입니다. 유전자 검사를 통해서 돌연변이 여부를 알 수 있기 때문에, 각막에 의심스러운 병변이 있더라도 유전자 검사에서 정상 소견이 나오면 수술에는 아무 문제가 없습니다.
예전에는 유전자 검사를 하기 위해서는 우리나라에 한곳밖에 없는 특수검사 기관에 가서 검사를 하는 방법밖에는 없었습니다. 비용도 많이 소요될 뿐만 아니라 결과가 나오는데도 한 달에서 두 달 정도 소요가 되었습니다. 최근에는 새로운 기술이 개발되어 DNA chip으로 검사가 가능하여 라식수술을 위해 내원한 병원에서 바로 검사를 받을 수 있을 뿐만 아니라 검사 비용도 저렴하게 2-3일 만에 결과를 바로 알 수 있게 되어 편리하게 이용이 가능하게 되었습니다.
아벨리노이영양증 검사방법과 진행
1. 유전자 샘플 채취
검사 당일 DNA를 얻을 수 있는 모근(머리카락 5올) 또는 구강상피 세포, 채혈 중 환자가 원하는 방법으로 샘플을 채취하여 유전자 분석검사를 시작하게 됩니다.
 |  |  |
모근 채취 모근이 있는 머리카락 5올 정도를 채취하는 방법입니다. | 구강상피세포 멸균처리 된 전용 막대를 입에 넣고 양치하듯이 구강 내부를 살짝 긁어내는 방법입니다 | 채혈 주사기로 극소량의 혈액을 채취하는 방법입니다.(2~3cc) |
2. 샘플로부터 DNA 추출
환자로부터 채취한 샘플을 유전자 분석센터로 보내 각종 시약을 투여하여 DNA를 추출합니다.
3. DNA 증폭
Polymerase chain reaction(PCR머신)으로 유전자를 증폭합니다.
4. 전기영동
5. DNA chip 적용 및 분석
본 DNA검사의 핵심적인 과정으로, 분석된 내용을 DNA chip에 적용하여 아벨리노 각막이영양증 관련 유전자 돌연변이 유무를 판정합니다.
6. 결과 도출
분석결과를 DATA화 하여 결과보고서가 작성되며 이 모든 과정은 단 1~2일 만에 이루어집니다.
